很多孕妈妈对于**或B超检查的时候都没有什么顾及，但一说到唐氏筛查就开始心生胆怯。如果检查结果是低风险也就罢了，但万一高风险这可是影响宝宝的一生，怎么可能不犹豫呢?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称为先天愚型，是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。活婴中发生率为1/(600~800)，母亲年龄越大，发病率越高。最重要的是，目唐氏综合征尚无有效治疗方案，因此胎儿被确诊患上唐氏综合征，医生都会建议终止妊娠。

如何预防宝宝唐氏综合征?做好筛查最重要

唐氏筛查

唐氏筛查是通过B超检查和**，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等得出患此病的风险高低水平，检出率为60%~80%。

但值得注意的是，唐氏筛查结果只是概率问题，而不是确诊。就算检查结果异常，出生的婴儿也不一定有缺陷;如果结果正常，也不能保证婴儿一定没有缺陷。因此一旦唐筛结果出现高风险，医生会建议孕妇进行进一步的检查，确诊宝宝是否患上唐氏综合征。

羊水穿刺

羊水穿刺是将一根细长的针穿刺进子宫，抽取一点羊水进行化验。听着很吓人，但整个过程并不恐怖，而且无需**也不需要住院，就像打针一样抽取羊水检测即可。羊水穿刺能检测出一些严重基因缺陷和染色体异常导致的疾病，准确率99%以上，但由于羊水穿刺存在1/1000流产几率，所以很多妈妈都会拒绝这项检查。

无创DNA检查

无创DNA检查是通过抽取孕妈的血液来获得宝宝的遗传信息，此项虽然安全，但准确性并没有羊膜穿刺搞，因此如果无创DNA检查出现异常，医生仍会建议做羊水穿刺检查。

每个妈妈都希望自己的孩子能够健康成长，但万一宝宝受到疾病困扰，将伤心莫过于孩子的母亲。为了让被确诊或疑似确诊怀上唐氏宝宝的孕妇及其家庭走出阴霾，潮创科技集团携手亚太地区知名基因科研机构共同启动“唐宝宝关爱补助计划”(详情可点击：****.tangbaobao.hk/)，以支持大中华地区的唐氏综合症家庭。

如果你被确诊唐氏高风险，却不知道如何是好，请联系我们，让我们用最大的能力帮助你和你的家人走出困境;如果你身边有孕妇被确诊唐氏高风险，请向她们宣传这么有意义的活动，让她们不再沉浸在悲伤之中，无法自拔。

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